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Comment cette maladie se transmet-elle?

Dans la grande majorité des cas, la DMOP est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’il suffit qu’un seul des deux parents transmette à l’enfant le gène défectueux pour que celui-ci hérite de la maladie. Les possibilités de transmission de la maladie à chaque enfant d’une personne atteinte sont de 50 %. Les maladies autosomiques
dominantes ont généralement de forts antécédents
familiaux. Dans certains cas très rares, la DMOP est
transmisse comme une caractéristique autosomique
récessive. Dans ce cas, le gène défectueux doit être transmis
par les deux parents. Les personnes qui ont des antécédents
familiaux de DMOP peuvent choisir d’avoir recours à la
consultation génétique pour les aider à mieux comprendre
les risques de transmission du gène à leurs enfants.
Comment le diagnostic est-il établi?
Grâce à la recherche, il existe maintenant un test sanguin
capable de détecter la présence du gène PABPN1
défectueux et de confirmer le diagnostic de DMOP.
À quelle vitesse cette maladie évolue-t-elle?
Comparativement aux autres dystrophies musculaires,

       
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